La narcolepsia es una enfermedad rara, infradiagnosticada e incomprendida cuyo síntoma más conocido, la somnolencia diurna, se confunde con la pereza en la edad escolar y en la época adulta acarrea problemas laborales y hasta despidos, por la fama que conlleva y la falta de conocimiento.

«Un paciente con narcolepsia tiene un sueño irresistible que no le permite rendir en ningún aspecto y quien no ha experimentado esa situación no lo comprende», explica el neurólogo Gerad Mayà, quien añade que esa somnolencia diurna excesiva va acompañada, casi siempre, de otro síntoma como es la pérdida de control muscular desencadenada por una emoción positiva (cataplejia). También son frecuentes las alucinaciones y la parálisis del cuerpo en la transición de la vigilia al sueño y viceversa, además del sueño nocturno fragmentado.

Este neurólogo del Hospital Clínic (Barcelona) informa de que hay razones para el optimismo. Se ha encontrado la fórmula que imita la sustancia que a las personas con narcolepsia les falta en el cerebro (la orexina, que se fabrica en el hipotálamo) y esta medicación puede ser lo que la insulina a la diabetes, una enfermedad crónica que con medicación permite hacer vida normal.

Mayà, que también es coordinador del grupo de Trastornos del Movimiento en la Sociedad Española de Sueño (SES), avanza que estos ensayos clínicos son muy prometedores, y en muy pocos años podrían estar en el mercado, a falta de confirmar la seguridad y las dosis necesarias. El neurólogo aclara que esta enfermedad «no se hereda, pero tiene una base genética», y un desencadenante, como una infección, puede causar que las defensas ataquen a esta fábrica de orexina y provoquen un déficit.

Mayà recuerda que la prevalencia es baja, cinco casos por 100.000 habitantes, según un estudio en Cataluña en 2017, pero lo peor es la demora del diagnóstico que supera los once años de media.

Si bien informes internacionales hablan de una incidencia más alta entre 20-30 casos por 100.000, este neurólogo entiende que el estudio catalán es el más extrapolable a España, y el único hecho hasta ahora en todo el territorio nacional.

Hoy solo se tratan los síntomas de la narcolepsia: estimulantes para estar despiertos, antidepresivos para la cataplejia y fármacos sedantes para evitar la fragmentación del sueño. Todo de forma individualizada.

En primera persona

La narcolepsia es una enfermedad que debuta entre los 15 y 25 años si bien el 10 por ciento de los casos son niños de menos de 10. Es muy raro que debute en la etapa media de la vida.

Susana, 50 años, higienista dental con incapacidad laboral. En su caso, fue sobre los 20. Ella es consciente de que siempre tuvo la enfermedad. De niña y de adolescente le decían que era vaga y dormilona, la familia pensaba que era una mala estudiante, pero todo cambió tras el primer ataque de cataplejia a los 19. A partir de ahí, llegó el diagnóstico y el agravamiento de los síntomas.

Aunque su primer jefe entendió la enfermedad, Susana no pudo asumir una jornada de ocho horas y su empresa no le permitió acomodar el trabajo con una siesta de 10-15 minutos que para ella suponía «reponer la batería».

La falta de comprensión en el mundo laboral también la vivió Enrique, 65 años. Ahora está jubilado, pero trabajó hasta los 52 en una industria de preparación y diseño de utillaje. En esta empresa, admite, tenía una buena posición lo que le permitía tomarse algún descanso.

Su empresa cerró y a partir de ahí no consiguió trabajo. Nadie quiso contratarle cuando informaba de la enfermedad que padecía.

Enrique admite que fue un respiro poner nombre a lo que le ocurría, pero saber que la alteración no tenía cura y que dependía de tratamientos paliativos le supuso problema psicológico. Reconoce que al principio apenas notaba el efecto de los tratamientos: «Todo empezó a cambiar a raíz de aceptarme. Modifiqué los hábitos y aprendí a lidiar con la enfermedad». Para este paciente, la narcolepsia supuso un estigma y admite que más de una vez escuchó comentarios despectivos por sus bajones de atención y cansancio, que incluso le llegaron a afectar al habla.

Enrique lanza un mensaje por la normalización, pero también por el asociacionismo que permite conocer «gente en tu situación, lo que ayuda a recuperar la autoestima perdida».