El Síndrome X Frágil es un trastorno genético que se produce por una mutación en el cromosoma X y que puede provocar discapacidad intelectual, autismo y problemas en el lenguaje, entre otras cosas. La falta de cribados prenatales suele retrasar el diagnóstico de una enfermedad que es más frecuente en los hombres. A Pablo Aguado, hijo de Marta Lajo, no se lo diagnosticaron hasta los siete años y medio, pese a que antes de los dos años aparecieron los primeros problemas. «Emitía mucho sonidos, pero no hablaba y sufrí de pérdida de audición», recuerda la madre. Más tarde vieron que «no atendía normas y no estaba nunca quieto», poco antes de confirmar que era un niño hiperactivo, además de tener problemas para controlar los esfínteres, cuando está a punto de cumplir los 14 años. Marta, profesora de Educación Especial, se dirigió pronto a Pediatría para alertar de que algo no iba bien. «Me dijeron que era normal, solo que era un niño inmaduro», señala. Pero ese diagnóstico no le convencía. A los cuatro años le llevó a una consulta de Psiquitaría y allí sí que le dijeron que, además de ser hiperactivo, «había ciertos rasgos físicos que hacían pensar que podía ser un caso de Síndrome X Frágil». Los más habituales son «cara alargada, orejas un poco grandes y en una posición más baja de lo habitual y testículos excepcionalmente grandes». Marta volvió otra vez a Pediatría, pero se lo volvieron a negar. «Decían que el niño era inmaduro y que ya aprendería», señala . No fue hasta los siete años y medio cuando aceptaron hacerle la prueba. Y fue positiva.

«El diagnóstico es como un duelo que hay que pasar, porque es una enfermedad para toda la vida», reconoce. Pero después Marta se apoyó en gente que había pasado por lo mismo y encontró mucho apoyo. Ella y su marido siguen luchando para que el 75 por ciento de discapacidad intelectual de Pablo no sea un obstáculo para que pueda tener una vida plena y feliz.