Según el Registro de Enfermedades Raras de Castilla y León (Rercyl), en Valladolid hay 48.586 personas que sufren una o varias de estas patologías. Es decir, un 9,3% de la población. Se considera como tales a las enfermedades que tienen una incidencia que está por debajo de cinco casos por cada 10.000 habitantes. El jueves de la próxima semana se volverá a celebrar el día mundial sobre unas patologías que, aunque han ganado espacio mediático en los últimos años, siguen siendo grandes desconocidas para la población, y lo que es más preocupante, para buena parte de los sanitarios. Al menos eso es lo que denuncian los afectados, quienes tienen la sensación de saber mucho más de su enfermedad que algunos de los doctores que se encuentran en el inevitable peregrinaje que tienen que hacer de consulta en consulta y de hospital en hospital.

Tanto es así que la delegación regional de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se reunió a finales del año pasado con representantes de varias consejerías de la Junta para hacer un seguimiento del Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León (Piercyl) y trasladó esta preocupación, entre otras. Una formación que pretenden que se haga extensiva también a los educadores, toda vez que la mayoría de estas patologías aparece en edad pediátrica. Sandra Caballero, trabajadora social de Feder, aboga por impartir un curso obligatorio a los docentes sobre este tema para que sepan identificar posibles comportamientos que sean síntomas de estas enfermedades.

El desconocimiento es el factor principal para que los plazos del diagnóstico certero se dilaten. La media es de cuatro años en España, aunque uno de cada cinco pacientes tienen que esperar más de una década, con las consecuencias que esto tiene para el agravamiento de la enfermedad y la calidad de vida del paciente. Evidentemente, la formación tiene que ir de mano de la investigación. En la declaración institucional que hará Feder este año reclamará una ambición que vaya más allá del 0,75% del PIB previsto en investigación para este año y del 1,25% antes del 2030

Aunque la mayor parte de las enfermedades raras tienen un origen genético, desde Feder aclaran que sí es posible trabajar en la prevención. Una afirmación que se basa en la definición que hace la Organización Mundial de la Salud de la palabra 'prevención', que no solo es intentar evitar que aparezca la enfermedad, sino también «detener su avance y atenuar las consecuencias una vez establecida». Y ahí es donde se puede trabajar para las enfermedades poco frecuentes. Desde Feder destacan la importancia de la investigación para entender el origen de las mismas, el desarrollo de programas de diagnóstico para la detección precoz y el acceso a tratamientos farmacológicos y otro tipo de terapias. Y que este acceso sea en condiciones de equidad. Es decir, que no dependa de la comunidad de residencia del paciente o del área de salud dentro de un mismo espacio urbano.

Incomprensión

Los pacientes de enfermedades raras también tienen que enfrentarse a la incomprensión social. A veces, incluso de sus propias familias, que no tienen las herramientas ni saben cómo gestionar una situación que también puede cambiar sus vidas. En muchas ocasiones, sufrir una enfermedad rara es sinónimo de estar sometido a un juicio constante. No solo de los tribunales médicos para conseguir un determinado grado de incapacidad, sino del propio entorno. Mónica Merino, que padece la enfermedad de Gaucher, tenía reconocido un 33% de discapacidad que le fue retirado en una revisión. Ella llevó su caso a los tribunales, ganó y acabaron reconociéndole un grado de discapacidad superior. Pues bien, su abogada le recomendó que no acudiera presencialmente al juicio para que su imagen «de normalidad» no influyera en la decisión. «A mí me dijeron lo mismo», explica Miriam Aguilar, paciente de fibrosis quística, quien también tuvo que llegar a juicio para conseguir la incapacidad laboral. «Tú puedes ir con todos los informes médicos que quieras, pero lo primero que entra por el ojo es la exploración visual», añade Sandra Caballero. De eso sabe mucho también Mila Barrena, que sufre paniculitis lúpica y que tuvo que aguantar que una doctora le preguntara si quería dar pena al ir a una consulta con muletas. Y no, simplemente estaba convaleciente de una rotura de tibia tras un tropezón. Los afectados reivindican su derecho a no tener que 'dar pena' constantemente para justificar enfermedades que, en muchas ocasiones, son invisibles.

Otro problema al que se enfrentan estas personas es la pérdida de sus redes más cercanas. La primera, la laboral, al tener que coger constantes bajas o dejar el empleo; después, la familiar y de amigos, que dejan de llamar cuando el afectado se aleja, en la mayoría de ocasiones porque sus problemas de salud limitan su capacidad o ganas de salir de casa. Y también tienen un impacto, a veces definitivo, en las relaciones de familia. «Hay muchos más casos de divorcios que en parejas de personas sanas», señala el presidente de la Asociación Retina Castilla y León, Pedro Herrero.