Siete horas duró la complicada y "dura" intervención de Irai, primera niña en ser tratada de párkinson infantil con terapia génica, y pocos días después ya se encuentra mucho mejor e incluso ha sonreído a sus padres.

La pequeña de cuatro años viajó el pasado sábado a Varsovia junto a su familia para ser intervenida de esta enfermedad rara -solo la padecen 130 niños en el mundo- con terapia génica, una técnica que utiliza genes para tratar o prevenir enfermedades y permite insertarlos en las células de un paciente, en lugar de utilizar un fármaco o cirugía.

"El problema de estos niños es que les falta una pieza en las neuronas para producir varios neurotransmisores y en la operación, le han incluido a esas neuronas las instrucciones para hacer esos neurotransmisores", explica a Damià Tormo, presidente de la Fundación Columbus, entidad que ha iniciado un proyecto pionero de terapia génica para tratar esta dolencia.

Y es que Irai nació con una deficiencia de aminoácido aromático de descarboxilasa (AADC) un trastorno neurólogico, conocido como párkinson infantil, que afecta a la capacidad del cerebro para producir neurotransmisores -especialmente la dopamina y la serotonia- que son esenciales y necesarios para la vida diaria, con lo que no puede hablar y casi no puede moverse.

Así, el equipo médico liderado por el especialista en terapia génica Krystof Bankiewicz, de la Universidad de California, en San Francisco, intervino el pasado 14 de mayo a la niña en un hospital de la capital polaca, inoculándole directamente en el cerebro un virus modificado para proporcionar la información correcta y funcional de la enzima necesaria para la síntesis y procesamiento de esas proteínas clave.

El padre de Irai, Álex, comenta que la pequeña entró al quirófano a las ocho de la mañana y salió a las tres de la tarde, con una anestesia tan larga que no despertó hasta las seis de la madrugada del día siguiente.

"La operación fue muy bien, los cirujanos están contentísimos", asegura Álex, quien apunta que la recuperación ha sido "un poco difícil" porque la niña tuvo un pequeño problema en los riñones pero ya desde el jueves "está estable y mejorando mucho". Aún está "muy cansada" aunque eso no le ha impedido volver a sonreír.

"Ayer por la mañana ha sonreído por primera vez desde la operación y ya me he quedado más tranquilo. Estamos contentos porque hemos vuelto a ver esa sonrisa y esa mirada tan maravillosas que tiene", dice su padre, quien confía en que la próxima semana la den el alta y puedan volver a L'Esquirol (Barcelona), donde residen. La última resonancia que le han realizado para confirmar que con la intervención no se ha producido ningún pequeño derrame ha salido "perfecta".

Según señala el presidente de la Fundación Columbus, entidad que ha sufragado parte del tratamiento, dentro de unos tres meses se podrá comprobar la evolución de la niña, aunque se muestra optimista porque los ocho niños intervenidos hasta el momento de la dolencia de Irai con terapia génica evolucionan con éxito.

Todos ellos han desarrollado control de la cabeza, mejora del tono muscular, cierta capacidad de movimiento espontáneo, entre otros, e incluso algunos han podido caminar, si bien Tormo incide en que cada caso es particular.