Cada 28 de febrero, con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, las asociaciones que integran a las personas que las padecen levantan la voz para denunciar la invisibilidad a la que consideran que están condenadas y, sobre todo, la falta de recursos destinados a investigación. 2021 no es una excepción, sobre todo después de unos años que consideran nefastos para los intereses de estos pacientes. Según el coordinador en Castilla y León de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), Santiago de la Riva, «entre 2015 y 2020 el dinero destinado a investigación en España se ha reducido a la mitad, es decir, se ha pasado de investigar poco a muy poco».

Pero no solo eso. El año pasado fue especialmente complicado porque muchos de estos pacientes han visto interrumpidas sus terapias por el impacto que ha tenido la pandemia. Concretamente, nueve de cada diez, tal y como revela una encuesta elaborada por Feder entre más de 6.000 afectados. «O bien se han interrumpido las consultas con los médicos o el tratamiento que necesitan no se lo están dando... la situación es muy compleja», añade De la Riva. Porque aunque esto también pueda haber pasado en el resto de la población, el cuadro clínico que presentan estos enfermos suele ser más complejo.

Por eso es tan importante la investigación. «Imagina que ahora los gobernantes dijeran que no hay dinero para investigar la covid, y que esto se convierta en una selección natural, es decir, el que la pase, bien, y al que no, se le entierra tan dignamente; pues esta barbaridad es lo que está pasando con las enfermedades raras desde hace décadas, no se investiga nada y se condena a la gente al ostracismo y a la muerte», explica el coordinador de Feder. Basta con señalar que más de la mitad de los miembros de la junta directiva de Feder ha perdido un hijo por estas patologías.

Alfredo Toribio. - Foto: Jonathan TajesSegún los datos que maneja la Federación, solo una de cada cinco enfermedades raras se están investigando, pese a que estas patologías afectan, en mayor o menor medida, a más de tres millones de españoles, de los que unos 250.000 residen en Castilla y León, si bien los datos que maneja la Junta reducen esa cantidad a unas 150.000 personas.

El otro gran problema al que se enfrentan es el retraso en el diagnóstico. La mitad de los pacientes tiene que esperar una media de cuatro años hasta que los doctores precisan qué es lo que le pasa, y uno de cada cinco vive con la incertidumbre más de una década. Y es evidente que un diagnóstico tardío retrasa el inicio del tratamiento correcto y, por ende, empeora la enfermedad.

definición. En la Unión Europea se considera una enfermedad rara toda aquella que tiene una prevalencia por debajo de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Aunque son poco frecuentes, son bastante numerosas. Hay cerca de 8.000 patologías de este tipo que se estima que afectan a entre el cinco y el siete por ciento de la población.

Yolanda de la Viuda posa junto a su hija Miriam.La Consejería de Sanidad puso en marcha en 2014 el Registro poblacional de enfermedades raras de Castilla y León (RERCyL) con los objetivos de «mantener actualizado un censo fiable y los más completo posible de pacientes con enfermedades raras, conocer la incidencia y la prevalencia de estas dolencias en Castilla y León, proporcionar información básica relevante al respecto, orientar la planificación y la gestión sanitaria y la evaluación de las actividades preventivas en el ámbito de esta patologías y promover el desarrollo de proyectos de investigación».

En el año 2019, últimos datos disponibles, el registro incorporó ocho nuevas patologías con presencia en la Comunidad, como Ataxia de Friedrich, Osteogénesis Imperfecta, Síndrome del X frágil  y . Enfermedad de Rendu-Osler-Weber.

Dos casos en Valladolid

Alfredo Toribio: «Cuando te dicen que te vas a quedar ciego tienes que pasar un duelo como el de la muerte de un familiar»

La vida de Alfredo Toribio dio un giro de 180 grados en el año 2006. Una rutinaria visita al médico por unos problemas de vista acabó con un diagnóstico tan inesperado como demoledor: distrofia hereditaria de retina. Un término tras el que se esconden una serie de patologías que tienen en común el progresivo deterioro de esta capa interna del globo ocular. Y con unas perspectivas muy duras, ya que actualmente no hay cura para estas patologías degenerativas, que suelen provocar la ceguera absoluta en el paciente con el paso de los años.

Por entonces Alfredo ya notaba que había perdido parte de la visión, pero no se imaginaba lo que estaba por llegar. Su campo de visión comenzó a reducirse más con el paso del tiempo. «Es como si vieses por dos cañones de escopeta que poco a poco se van cerrando, hasta que lo hacen por completo», explica. Un proceso que, en su caso, duró ocho años más desde que se lo diagnosticaron. En 2014 ingresó en la ONCE porque su campo su campo visual ya estaba por debajo de diez grados, el límite para considerar a una persona ciega ‘legalmente’.  Actualmente tiene un campo de unos seis grados, una visión «residual» que le permite tener cierta independencia.

El diagnóstico dejó hundido a Alfredo. «Es un duelo similar al que pasas cuando se muere un familiar... te hundes, te vienes abajo y te metes en una esquina porque no sabes cómo vas a tirar hacia adelante», recuerda.

El apoyo de su familia fue fundamental. Y también el de otras personas que habían pasado por lo mismo, a las que encontró en la asociación Retina Castilla y León (Recyl), de la que hoy es presidente. De hecho, hoy es Alfredo el que apoya a esas personas que están pasando por el golpe inicial que él superó. «El otro día nos llamó un chico de Burgos que nos decía que se lo habían diagnosticado y repetía que él no podía tener eso porque acababa de tener dos hijos y tenía que pagar un camión que acababa de comprar, porque es camionero», explica.

Su actitud no tiene nada de extraño, porque muchos pacientes suelen pasar por una etapa de negación cuando se les comunica la noticia. «Te pones a buscar por Internet posibles curaciones, pero después de la etapa de negación llega la depresión», continúa el presidente de Recyl.

Y las trabas que hay que superar. En este sentido, Alfredo se muestra crítico con la Junta de Castilla y León por las «dificultades» que pone para autorizar la realización de un test genético, «cosa que no pasa en otras comunidades». Esta prueba es fundamental para conocer los potenciales beneficiarios de los tratamientos que están en desarrollo son a base de terapias génicas y celulares. «Solo hay un tratamiento que se ha descubierto hace muy poco para todos los tipos de distrofias hereditarias de retina, que cuesta 800.000 euros, por eso es importante saber qué gen tenemos mutado, pero la Junta te suele denegar el test porque no hay curación para la enfermedad», señala. De modo que en muchos casos son los propios afectados los que tienen que pagar los cerca de 1.500 euros que cuesta esta prueba en la sanidad privada.

La enfermedad, que afecta a unas 16.000 personas en España, ha cambiado la vida de Alfredo. Tuvo que vender la empresa que tenía, renunciar a leer, a conducir y otras muchas cosas, pese a que en la ONCE aprendió muchas cosas que le han hecho más llevadera la situación.

Yolanda de la Viuda: «La Administración te zancadillea, pese a que debería darte apoyo económico y psicológico»

Si todas las enfermedades raras condicionan la vida de las personas que las padecen, es habitual que suceda lo mismo con los familiares más cercanos, piezas fundamentales ante el grado de dependencia que suele adquirir muchas de estas personas. Yolanda de la Viuda tuvo que empezar a pelear por la vida de Miriam, su hija, desde el minuto uno. De hecho, cuando le pusieron al bebé en el pecho después de nacer ella ya tuvo la extraña sensación de que algo no iba bien, aunque los médicos le dijeran lo contrario.

Sus sospechas fueron en aumento cuando se fue a casa con la niña, porque el bebé, durante las siguiente semanas, no pedía pecho, hasta el punto de que los 3,8 kilos que pesó al nacer se quedaron en 2,5. «Los médicos me decían que eran cosas mías, una depresión postparto, y que la niña estaba perfectamente», recuerda.

Los nueve primeros meses de vida de Miriam estuvieron plagados de pruebas que no conseguían detectar qué pasaba. Hasta que llegó un día que Yolanda no puede borrar de su cabeza. Una mañana se encontró a la niña de nueve meses en coma, «llena de un líquido verde». La madre se temió lo peor. Pensó en una muerte súbita, pero rápidamente llevó a Miriam al Hospital Clínico, donde pensaban, en un primer momento, que se trataba de un tumor cerebral. Finalmente Miriam reaccionó, pero lo hizo «como desconectada del mundo», y ahí comenzó una lucha de esta madre que no ha cesado en los casi 13 años de edad de la pequeña.

Después llegaron los estudios genéticos en Barcelona y Madrid, las terapias y la incertidumbre de no tener un diagnóstico claro. «Sinceramente, pensé que Miriam iba a morir, pero una amiga mía que estudió Medicina me dijo que en Navarra había una doctora que se llama Cristina Azcona y es la que más sabe de temas metabólicos», señala. Porque algunos médicos habían dicho a Yolanda que ahí podía estar el origen. Allí diseñaron para la niña una dieta específica, baja en lisina y «en un montón de proteínas», porque la sospecha de esta doctora es que Miriam no las metabolizaba. «Esa dieta fue un milagro para nosotros porque mi hija empezó a conectar y a ganar peso», señala. Eso no evitaba que cada cierto tiempo su estado de salud empeorara drásticamente hasta ponerse muy grave.

Por entonces el único diagnóstico que tenía la familia es que Miriam no metabolizaba bien la lisina, un aminoácido de las proteínas. Y no tuvieron más respuesta hasta la inauguración del Centro de Diagnóstico Avanzado de Salamanca, al que acudió con diez años. Allí pusieron en duda lo que hasta ese momento habían dicho a la familia y comenzaron un estudio en profundidad para concluir que Miriam padece una hipoplasia pontocerebelosa de tipo 2, un trastorno hereditario poco frecuente, neurodegenerativo y con inicio prenatal. «Solo ha habido 30 casos en el mundo, en los de tipo dos los pacientes suelen fallecer antes de llegar a la adolescencia», señala Yolanda, que en todos estos años se ha sentido muy desamparada por la Administración. «Te zancadillea, pese a que debería darte apoyo económico y psicológico en un proceso que es lo más perverso que te puede pasar en la vida», se queja. Es su manera de protestar por los derechos conquistados que «se perdieron» con algunos cambios en el Gobierno.