La Organización Mundial de la Salud (OMS) afirma que existen en el mundo unas 7.000 enfermedades raras que afectan al siete por ciento de la población. Unas 36.400 personas si se aplica ese porcentaje a Valladolid. No obstante, resulta complicado elaborar un censo fiable sobre el número de casos que hay en cada provincia, toda vez que ni siquiera existe un listado único y consensuado que enumere cuáles son estas patologías. En la Unión Europea tienen esta consideración aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor o igual a cinco casos por cada 10.000 habitantes.
El Gobierno creó en 2015 el Registro Estatal de Enfermedades Raras con el objetivo de impulsar un censo y Castilla y León cuenta con su propio registro desde el año 2013. Y el trabajo se va haciendo poco a poco. Por ejemplo, la Consejería de Sanidad ha empleados los dos últimos años en analizar la prevalencia de 18 de estas patologías acordadas con el resto de comunidades autónomas para enviar los datos al Registro Estatal.
Este trabajo ha sacado a la luz la existencia de 362 casos en Valladolid: 200 de hombres y 162 de mujeres. Esta cifra no es el total de afectados, porque hay otras enfermedades no analizadas y otras que están en proceso de revisión de datos, como las distrofias musculares, retinosis pigmentaria, artrogriposis y Síndrome de Williams. Las 18 enfermedades analizadas por Sacyl y el número de casos detectados son displasia renal (7), enfermedad de Huntington (18), esclerosis lateral amiotrófica (47), esclerosis tuberosa (18), enfermedad de Wilson (10), fenilcetonuria (15), fibrosis quística (60), hemofilia A (52), síndrome de Goodpasture (2), síndrome de Marfan (17), ataxia de Friedreich (8), atrofia muscular espinal (5), enfermedad de Rendu-Osler-Weber (20), fibrosis pulmonar idiopática (30), síndrome de Prader-Willi (8), síndrome X frágil (17) y osteogénesis imperfecta (28). El estudio también refleja 51 casos en Castilla y León de lipidosis, aunque en este caso no ofrece información provincial.
Desde 2008 se celebra durante el último día de febrero el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En aquel año, como el actual, coincidió con un 29 de febrero, año bisiesto, y se eligió esa fecha precisamente por ser un día ‘raro’. Estas jornadas se aprovechan para que este colectivo eleve reivindicaciones que habitualmente están relacionadas con la escasa financiación dedicada a investigación y el retraso en el diagnóstico de estas enfermedades. La Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl) aprovechó el III Congreso Nacional de Enfermedades Raras, celebrado hace dos semanas en Salamanca, para pedir a la Junta de Castilla y León que elabore un plan autonómico sobre estas enfermedades, que «dé respuesta a la atención integral y multidisciplinar que requieren estas enfermedades». Aerscyl incidió en que ya hay diez comunidades autónomas del país que han dado este paso.
El director del Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), Aitor Aparicio, asegura que la principal reivindicación de este colectivo es el incremento de recursos para la investigación: «Es la primera demanda, tanto la investigación sanitaria como la social, es decir, identificar necesidades de los afectados y sus familias en ámbitos como la educación y el empleo». Además, el Creer, el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras y la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) comenzaron un proyecto de investigación a finales del año pasado para profundizar en las causas del retraso en los diagnósticos de estas enfermedades, que se suelen demorar, de media, entre cinco y diez años. «Es un dato que no ha variado en la última década, por eso hemos presentado este proyecto a la Agencia Española de Investigación para los próximos tres años», explica Aparicio.
La Organización Europea para las Enfermedades Raras estima que puede haber hasta 36 millones de afectados en Europa, tres millones en España y unos 150.000 casos en Castilla yLeón.