Muchos se refieren a ellos como los enfermos invisibles. Y puede que lo sean, porque se quejan de que solo se acuerdan de sus patologías el último día de febrero, cuando se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Este año bisiesto toca el día 29, es decir, hoy. Una jornada en la que volverán a alzar la voz para recordar a las administraciones y al resto de la población que quieren dejar de ser «enfermos de segunda», tal y como señala la presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de Castilla y León (Aerscyl), Cristina Díaz.
La Junta estima que en Castilla y León hay unos 150.000 afectados, de los que unos 41.000 son de Valladolid. Pero es solo una estimación con un amplio margen de error, porque el sistema para controlar el número de enfermos se basa en los diagnósticos que entrar en el sistema informático que utiliza Sacyl, y algunos casos se cuentan como enfermedad rara sin que realmente lo sea. Es decir, que es probable que haya menos en Valladolid de los 41.000 estimados.
Para que una enfermedad se considere rara no debe afectar a más de cuatro personas por cada 10.000 habitantes. Este colectivo se enfrenta a muchos problemas. Uno de los más importantes es el tiempo que se tarda en hacer un diagnóstico correcto por la falta de formación del personal sanitario. Según la Federación Española de Enfermedades Raras, la media es de cinco años. En el 41 por ciento de estos casos los pacientes no reciben ayuda ni tratamiento en ese periodo, en otro 27 por ciento de los casos, el que reciben no es el adecuado y en otro 27 sufren un empeoramiento de la enfermedad.
Por eso cobra mucha importancia el asociacionismo. Díaz ayudó a poner en marcha este colectivo, cuya sede está en Salamanca, hace casi dos años. Desde entonces lo han ido presentando en varias provincias y en las próximas semanas le tocará a Valladolid. «Queremos hacerlo en marzo o en abril, pero todavía no tenemos la fecha cerrada», reconoce. ¿Por qué asociarse? «El primer motivo por el que lo hicimos es para recibir apoyo mutuo e información», asegura la presidenta. Pero la lista de objetivos es mucho más larga: «Evitar el peregrinaje en busca de un diagnóstico, los riesgos en los tratamientos, el gran porcentaje en cronicidad y degeneración, la ausencia de centros de especialistas y medicamentos y el empobrecimiento de la unidad familiar por los grandes gastos que hay que asumir».
Los estudios que maneja Feder en este sentido son demoledores. El 46,6 por ciento de los enfermos está insatisfecho con la asistencia sanitaria que recibe, cuatro de cada diez se tienen que desplazar fuera de su provincia para conseguir un diagnóstico fiable, el gasto medio es de 350 euros al mes, más del 70 por ciento posee el certificado de discapacidad y tres de cada cuatro se han sentido discriminados por esta enfermedad.
Mucho por andar. Pero pese a todos estos problemas no es fácil dar pasos adelante en el asociacionismo. Basta con señalar que Aerscyl solo cuenta con 38 socios en la Comunidad, dos en Valladolid, aunque el Centro de Referencia Nacional está situado en Burgos. Eso sí, Díez asegura que el ritmo de captación de socios se ha acelerado en las últimas semanas.
Dentro de todos los terrenos por conquistar, hay dos objetivos que son los más importantes a medio plazo. «El primero es que haya coordinación, porque no puede ser que tres profesionales diferentes te pidan la misma prueba porque no hablen entre ellos», dice Díaz. Una coordinación que «también tiene que darse entre comunidades autónomas». Según la presidenta de la asociación, «lo que sucede ahora es que, en función de dónde vivas, tienes unos derechos u otros». De hecho, es habitual que las comunidades tengan conflictos por determinar quién asume el gasto de ciertos tratamientos.
El otro gran objetivo a medio plazo es la creación de unidades de diagnóstico precoz, «para que no venga con cinco o diez años de retraso». Según Díaz, la puesta en marcha de estas unidades daría la posibilidad de hacer un cribado neonatal y postnatal a todos los bebés, un avance muy importante si se tiene en cuenta que el 80 por ciento de estas enfermedades tienen un origen genético.