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«Una enfermedad rara tarda años en tener un diagnóstico»

M.B
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Salvador Pastor es Licenciado en Medicina y Diplomado en Enfermería por la UVa. Pasó por Manchester, Barcelona y Boston antes de volver a casa. Es el coordinador nacional de la Red Europea de Enfermedades oftalmológicas raras a través del Clínico

260122JT_0136.JPG - Foto: J.T.

Salvador Pastor es adjunto especialista en Retina y Vítreo del Hospital Clínico Universitario y director médico del IOBA. Su actividad asistencial se desarrolla en el campo de la retina médica y quirúrgica, y desde el año pasado es el coordinador nacional de la Red Europea de Enfermedades oftalmológicas raras (ERN-EYE) a través del Clínico, único hospital de Castilla y León en este tipo de redes. De hecho, existen hospitales en España dentro de estas redes para otras enfermedades raras, pero en Castilla la de ojos es la primera de todas las especialidades médicas. 

Para que nos situemos, ¿qué es una ERN o RER? 

Las ERNs (24 en total) o redes europeas de referencia son grupos de trabajo multidisciplinares y multiestados creadas por la Comisión Europea para abordar de forma eficiente e integral a las denominadas enfermedades raras o poco frecuentes. Uno de sus objetivos es poder reunir a distintos expertos de distintos hospitales de toda Europa para mejorar el acceso a una atención sanitaria altamente especializada, que es la que requieren las enfermedades raras (aproximadamente 7.000). Hay que pensar que, con cifras de frecuencia tan baja, el simple diagnóstico de estos pacientes plantea un reto muy importante para la inmensa mayoría de los especialistas. De hecho, se ha calculado que un paciente afectado de una de estas enfermedades tarda entre 9 y 14 años en tener un diagnóstico exacto. Eso influye enormemente en su evolución y crea angustia en el paciente y en el entorno familiar.

En España hay redes desde cánceres, enfermedades cardíacas o endocrinas, pero en la ERN de enfermedades oftalmológicas raras no ha entrado hasta este enero, ¿qué significa para nuestros hospitales?

La verdad es que producía rabia y tristeza entrar en la pagina web de la Red de Ojos y comprobar que el mapa de España estaba vacío, sin centros y de color gris. Ahora ya está de color azul oscuro con siete centros como miembros de pleno derecho. Esto supone para los pacientes una esperanza de poder acceder mejor a las decenas de ensayos clínicos que tienen en marcha; y para los profesionales, la sensación de haber 'normalizado' una situación que nos causaba pena y desasosiego.

Y el Clínico es el único de la Comunidad (hay seis más del resto de España), en esa ERN EYE, ¿estamos tan bien posicionados a nivel nacional y europeo?

Castilla y León tiene grandes hospitales, grandes profesionales y grandes servicios de muchas especialidades, pero no entendemos muy bien porque nuestra representación no se extiende a otras áreas. Es verdad que en Oftalmología llevamos siendo referencia en muchos aspectos durante mucho tiempo. De hecho, el Clínico tiene dos CSUREs (centros, servicios y unidades de referencia del Sistema Nacional de Salud) desde hace muchos años.

En su caso, será el coordinador nacional, ¿cuál es su labor? ¿Hay más médicos del Clínico en la Red?

Por supuesto. Esto no es una labor de una persona sino de un equipo y en este caso de grandes profesionales, del IOBA y del Clínico. Uno de los coordinadores en el Hospital es el doctor Herreras que, además, es el responsable del CSUR de reconstrucción compleja de la Superficie Ocular en el Clínico; pero hay expertos en terapias avanzadas, como la profesora Calonge; en distrofias hereditarias de la retina, como la doctora Coco; expertos en neuro-oftalmología y oftalmología pediátrica, como las doctoras Vallelado, González y Para; expertos en inmunología ocular, como el propio Herreras y la doctora Cocho; expertos en diagnóstico genético y genética molecular, como los doctores Telleria y Usategui; expertos en rehabilitación visual, como los doctores Mena y Cuadrado; y, por supuesto, pediatras, al frente de los cuales está la doctora Pino. Además, esperamos que se vayan incorporando otros especialistas en otras áreas ya que muchos de los pacientes con enfermedades raras no solo presentan problemas oculares sino en otras partes del organismo.

¿Cuántos países y hospitales participan en esta red? ¿Y cómo es su funcionamiento, reuniones, intercambio de información...?

La verdad es que como somos nuevos, aun tenemos muchas dudas. Sabemos que hay grupos de trabajo verticales y transversales donde nos vamos a ir integrando; que hay reuniones periódicas donde podemos presentar casos complejos para que otros profesionales de la red den su opinión; que vamos a poder participar en ensayos clínicos que van a acercar a nuestros pacientes a tratamientos novedosos; y que la Red pone un enorme énfasis en la participación e información de los pacientes. Poco a poco iremos colaborando en todo lo que nos dejen.

Dicen que las enfermedades raras de los ojos presentan una gran heterogeneidad y constituyen la principal causa de discapacidad visual/pérdida visual en niños y jóvenes, ¿de qué clases o tipos hablamos?

Efectivamente. Quizás las más conocidas sean las alteraciones hereditarias de la retina, como la retinosis pigmentaria que mucha gente conoce, pero hay muchísimas otras más. El tema de la discapacidad es fundamental, por eso desde la Red se impulsa que hasta que haya tratamientos eficaces, se desarrollen medidas de Rehabilitación Visual. 

En este caso, ¿lo más importante es el diagnóstico precoz? ¿Cómo se puede 'descubrir'?

Hay que informar a los médicos de las características más importantes de estas enfermedades y de donde orientar a los casos con sospecha para que intenten el diagnóstico. Una de las iniciativas que vamos a abordar es hacer guías simples de este tipo de enfermedades para que cualquier pediatra, neonatólogo y oftalmólogo tenga claro que, ante un paciente que no sepa diagnosticar, puede recibir ayuda. 

Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de una de cada 2.000 personas, pero en Europa son ya 30 millones de afectados. Hablamos de cifras muy relevantes. ¿En el campo de la Oftalmología se ha llegado a cuantificar?

Sí, hay más de 900 descritas, pero las más importantes son unas 100.

Hablando de su campo, con la presencia del IOBA siempre se ha dicho que Valladolid es conocida no solo a nivel nacional sino también internacional, ¿está de acuerdo?. 

Estoy de acuerdo en que el IOBA ha sido y es un referente a nivel internacional, pero nadie es profeta en su tierra y a veces creo que no nos han sabido valorar o entender del todo cual es nuestro lema: 'investigamos para curar mejor'. Creo que en los últimos años la tendencia está cambiando y espero que gracias a oportunidades como esta tengan la posibilidad de conocer un poco mejor quiénes somos y cuáles son nuestros objetivos. 

La pandemia de la covid también les ha afectado, con por ejemplo un aumento de casos de miopía, ¿también están trastocando cirugías o ya estamos volviendo a la normalidad?

La verdad es que esta maldita pandemia ha trastocado todas nuestras vidas en todos los sentidos. Todos los sanitarios hemos hecho y estamos haciendo un esfuerzo titánico para que todo vaya yendo hacia la normalidad. Aunque estamos realmente agotados estamos convencidos de que nuestro esfuerzo merecerá la pena con tal de dar lo mejor de nosotros a nuestros pacientes. 

Una última casi como anécdota, ¿cómo se cuidan los ojos?

Prevención, prevención y prevención. Trabajo en la red de screening (cribado) de retinopatía diabética (telemedicina) del IOBA, el Clínico junto con la Gerencia Regional de Salud; y puedo garantizar que el diagnóstico precoz es fundamental en muchos casos. En este sentido la telemedicina y las nuevas tecnologías (inteligencia artificial) van a dar mucho de que hablar en los próximos años.