Los pacientes que sufren enfermedades raras y sus familias siempre han tenido que cargar con el peso de su patología y con el del desconocimiento social, incluso, a veces, profesional. Para intentar paliar esta situación, el Hospital Universitario Río Hortega acogerá mañana unas jornadas que, bajo el título El Club de las Enfermedades Raras, tratará de arrojar un poco de luz. Concretamente se abordará las enfermedades lisosomales, «que tienen una incidencia muy baja», según explica el jefe del Servicio de Pediatría del Río Hortega, Fernando Centeno, uno de los organizadores. Eso si se analizan por separado, porque si se tienen en cuenta todos los afectados por las más de 50 enfermedades, la incidencia de un caso por cada 8.000 recién nacidos. Las enfermedades lisosomales se caracterizan porque «hay una enzima que no realiza bien su función» y eso hace que se acumulen en las células sustancias que causan la enfermedad. Es por eso que hay que iniciar un tratamiento enzimático sustitutivo.

El evento, que está dirigido a personal sanitario, se celebrará entre las 12.00 y las 14.00 horas en el salón de actos con entrada libre hasta agotar el aforo. Algunos de los temas tratados serán la mucopolisacaridosis, la atención cardiaca en la enfermedad de Fabry y la atención ósea en la enfermedad de Gaucher.